Malattie rare, dall’eccellenza dello screening neonatale al deficit nella ricerca

Presentato il VII Rapporto MonitoRare della Federazione Uniamo. Ecco i dettagli

di NS

Positivi i riscontri sul fronte dello screening neonatale esteso ma non va altrettanto bene su quello dell’attività di ricerca. E’ questo il quadro emerso oggi dal VII Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia. Il Rapporto, redatto da Uniamo-Federazione Italiana Malattie Rare, è stato presentato al ministero della Salute.

Dall’epidemiologia, all’accesso alla diagnosi, dalle terapie all’assistenza, passando per la ricerca, appunto, ma anche per l’organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica nazionale e regionale delle persone con malattia rara: sono questi gli ambiti indagati nello studio.

 A che punto siamo in Italia? Nel dettaglio, dal Rapporto è emerso che è stata completata l’adesione al programma Screening neonatale esteso anche con l’ultima Regione che ha attivato il programma ad aprile 2021. Per quello che concerne le terapie, che riguardano solo per il 6% delle malattie rare, da sottolineare come sia aumentato il numero di farmaci orfani disponibili (da 71 a 74); i farmaci erogati tramite la L. 648/1996 (terapie innovative ancora non autorizzate in Italia, o in fase di sperimentazione clinica, o con indicazioni off label) aumentano da 27 a 35 (nel 2012 erano 13); aumenta in maniera esponenziale l’accesso al fondo della L. 326/2003 (istituito per l’impiego di farmaci orfani per il trattamento di malattie rare e di farmaci che rappresentano una speranza di terapia, in attesa della commercializzazione, per particolari e gravi patologie), passando da 20 persone nel 2016 a 1.361 nel 2020: il tasso di approvazione delle richieste ha raggiunto oltre l’82%.

Gli studi clinici autorizzati rimangono sostanzialmente stabili; diminuiscono le sperimentazioni cliniche in fase I e II (dal 58,3 al 43,6%) ma diminuisce anche la presenza italiana nei progetti di ricerca inseriti nella piattaforma Orphanet. 15 Regioni hanno inserito il tema delle malattie rare nell’ambito degli strumenti generali di programmazione sanitaria (vigenti o in via di approvazione nel 2020) o che hanno definito un Piano Regionale Malattie Rare. 

“A fronte di dati positivi e dell’eccellenza italiana rappresentata dallo Screening neonatale esteso, che speriamo di portare in Europa, è necessario segnalare una flessione sulle attività di ricerca sulle malattie rare, nonostante gli oltre 11 milioni di euro investiti dal Ministero negli Irccs: dobbiamo individuare le cause e agire prontamente per evitare di lasciare di nuovo neglette le malattie rare”, ha spiegato Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo. Ma c’è un’altra questione infine che è stata sollevata dalla numero uno della Federazione e riguarda “la necessità di trovare una modalità di conteggio delle persone con malattia rara che prescinda dal solo codice di esenzione, per arrivare ad avere un quadro completo che permetta politiche ancora più mirate”. 

Quante sono, infatti, in Italia le persone con malattia rara? Al momento, secondo i più recenti studi, il numero complessivo è compreso fra i 2,1 e i 3,5 milioni di persone, un dato di gran lunga superiore a quello delle sole persone con malattia rara esente (“Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database”, European Journal of Human Genetics, 16 September 2019). 

Ecco il Rapporto integrale MonitoRare 2021, realizzato con il contributo di: ministero della Salute, Centri di coordinamento regionali per le malattie rare, Aifa, Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, ministero dell’Istruzione e tra gli altri partner Orphanet Italia, Fondazione Telethon, Stabilimento chimico farmaceutico militare Unità produttiva Agenzia ndustrie difesa-Aid e Bbmri Italia.