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Malattie rare, Sileri: “Dopo l’estate il nuovo Piano nazionale”

06 Luglio 2021

Il sottosegretario alla Salute alla presentazione del VII Rapporto MonitoRare della Federazione Uniamo

di Pa. Al.

Da un lato il Piano nazionale malattie rare che – è di oggi l’annuncio del sottosegretario alla Salute Pierpaolo Sileri – dovrebbe vedere la luce dopo l’estate – e dall’altro il Testo unico che è in seconda lettura al Senato. Dopo l’inevitabile ritardo, causa Covid, che si è accumulato sul fronte di queste patologie, dunque, la macchina si sta rimettendo in moto. D’altronde, il Piano era atteso per fine luglio. Lo slittamento, però, sarà solo di qualche settimana, come ha assicurato lo stesso Sileri, nel corso della presentazione al Ministero del settimo Rapporto MonitoRare della Federazione Uniamo sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia.

“Appena dopo l’estate sono fiducioso che avremo un piano nazionale per le malattie rare. Il Piano è al momento in via di revisione per renderlo più snello”, ha spiegato Sileri, con schede sintetiche semplici che possano affrontare i quesiti principali e cioè “ricerca, formazione, percorsi, terapie, come rendere un sistema equo per far sì che i paziente e le loro famiglie abbiano agevolazioni e facilitazioni ad esempio sulla mobilità da una regione all’altra o a livello transfrontaliero”. Perché, come ha ricordato il sottosegretario, “quando si parla di malattie rare ce ne sono alcune estremamente rare” per le quali possono essere individuati percorsi anche fuori dall’Italia.   

 
A livello europeo, infatti, una patologia è definita rara se colpisce meno di 1 persona ogni 2000. Le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma si stimano, come riferisce Uniamo- Federazione Malattie rare – oltre 300 milioni di persone nel mondo, 30 milioni in Europa. La stima in Italia è di quasi 2 milioni di persone. Di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni.  

Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 6.000 e le 8.000. Tra queste, l’80% ha origini genetiche, il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche. Mentre il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica. Solo per il 6% delle persone con una malattia rara esiste una cura. La maggioranza non ha accesso a trattamenti. Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare. Il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7. 

Le malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante. Per questo motivo è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e l’assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi. 8 su 10 hanno difficoltà a gestire gli aspetti “ordinari” della vita della persona affetta e della famiglia. In Italia è presente la Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, rinforzata dalle Reti europee di Riferimento. Se da una parte queste ultime permettono alle cure di raggiungere il paziente – per non caricare i pazienti e le famiglie dell’ulteriore peso di spostarsi in Europa o nel mondo per trovare cure adeguate – in Italia ancora molto lavoro è necessario affinché ogni regione possa offrire Percorsi diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) efficienti ed efficaci. Proprio Sileri ha insistito nel sottolineare come quello delle malattie rare non sia solo “un problema di salute ma anche organizzativo e sociale”.

Intanto, il 12 luglio si insedierà un tavolo tecnico ad hoc che è stato istituito dallo stesso sottosegretario: “Non sta preparando il Piano – ha chiarito -, il suo compito sarà di supporto, per rendere più snello il percorso”. Un percorso che “peraltro sarà facilitato grazie al Testo unico ora in seconda lettura al Senato e che determinerà quel perimetro legislativo che era completamente assente in Italia”. Secondo Sileri, “dovrebbe fornire un modus operandi che diventa routine, nel senso di normalità: meno parole e più fatti”. Tradotto dal punto di vista legislativo, burocratico e ministeriale significa “che le cose devono procedere in maniera semplice, che i pazienti debbano poter avere risposte e sapere come muoversi”.  Lo stesso Piano nazionale che deve essere aggiornato ogni tre anni è un esempio di normalità. Così come “garantire uno screening neonatale esteso di pari passo con le evidenze scientifiche. Il gruppo di lavoro che ho fatto istituire nel settembre 2020 – ha concluso – ha impostato una metodologia, è stata fatta una lista di nove patologie candidabili. Per una, la Sma, si è già arrivati alla conclusione, per altre due siamo a buon punto”.