Schizofrenia, una risposta arriva dalla genetica

13 Aprile 2022

Sequenziato il Dna di oltre 300mila persone. Ecco lo studio internazionale pubblicato su Nature. Tra gli istituti di ricerca coinvolti anche l’Irccs San Raffaele

di NS

Sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica Nature i risultati di un ampio progetto internazionale mirato a conoscere le basi genetiche della schizofrenia, grave disturbo psichiatrico che, secondo l’Organizzazione mondiale della sanità, colpisce circa una persona su 300 in tutto il mondo. Il progetto è stato coordinato dal Psychiatric Genomics Consortium, un consorzio internazionale che ha coinvolto più di 100 istituzioni di 45 nazioni, tra queste anche l’Irccs San Raffaele.
Gli scienziati sono riusciti a individuare i geni espressi nei neuroni, indicando queste cellule come il sito più importante della patologia.

“Parliamo del più grande studio genetico mai condotto sulla schizofrenia”, spiega Stefano Bonassi (nella foto), direttore del Servizio di epidemiologia clinica e molecolare dell’Istituto San Raffaele e professore di Igiene e Medicina preventiva presso l’Università San Raffaele Roma: è stato analizzato il Dna di oltre 77mila persone affette da schizofrenia e di circa 243mila persone sane, utilizzate con gruppo di controllo. Questo sforzo enorme ha permesso di identificare un gran numero di geni specifici che potrebbero assumere ruoli importanti nell’eziologia della malattia”.

In particolare, lo studio dei genomi dei soggetti coinvolti ha permesso di individuare associazioni tra varianti geniche e sviluppo della schizofrenia in ben 287 loci genetici distinti. Sebbene il numero di varianti genetiche coinvolte nella schizofrenia sia elevato, è stato ora dimostrato appunto come queste interessino in prevalenza i geni espressi nei neuroni.

“Ricerche precedenti hanno mostrato associazioni tra schizofrenia e molte sequenze di Dna, ma raramente è stato possibile collegare i risultati a geni specifici”, afferma il co-autore principale, il professor Michael O’Donovan, della Divisione di medicina psicologica e neuroscienze cliniche dell’Università di Cardiff. “Il presente studio non solo ha aumentato notevolmente il numero di tali associazioni, ma ora siamo stati in grado di collegare molte di esse a geni specifici, un passo necessario in quello che rimane un difficile viaggio verso la comprensione delle cause di questo disturbo e l’identificazione di nuovi trattamenti”, conclude O’Donovan.

“Il fatto di avere contribuito a tale ricerca con pazienti assistiti nelle strutture del Gruppo San Raffaele” sottolinea Bonassi, “è motivo di orgoglio e ha un valore intrinseco anche per i nostri assistiti e per le loro famiglie, consapevoli di poter contribuire fattivamente alla ricerca più avanzata sulla patologia che li riguarda così da vicino”.

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