Atrofia muscolare spinale, screening neonatale in sole dieci Regioni
La deputata Malavasi (Pd) incalza Schillaci: "Va inserita tra le patologie da ricercare alla nascita". E a Nursind Sanità spiega: "Serve un intervento che uniformi i trattamenti e garantisca pari diritti a tutti"
Gli screening neonatali permettono una diagnosi precoce di alcune malattie congenite. Se individuati nelle prime fasi di vita questi disturbi, anche gravi, possono essere oggetto di interventi terapeutici, che permettono di migliorare la vita dei pazienti. Per questo è importante che il test, che avviene con il prelievo di poche gocce di sangue del neonato, comprenda più patologie possibili. La deputata del Pd, Ilenia Malavasi, richiama l'attenzione del Governo sul tema e chiede con una interrogazione al ministro della Salute, Orazio Schillaci, quando intenda inserire la Sma (ossia la atrofia muscolare spinale), tra le patologie da ricercare alla nascita.
Nel testo, depositato a Montecitorio che sarà discusso in commissione Affari sociali, si spiega che in Italia lo screening alla nascita, gratuito e obbligatorio, "viene effettuato sin dal 1992 per tre malattie: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria". Poi nel corso degli anni lo sviluppo delle tecnologie ha permesso di estendere la ricerca a un più ampio spettro di patologie congenite.
Oggi sono inserite nel panel anche 49 malattie metaboliche ereditarie e la legge di Bilancio 2019 ha stabilito l'aggiornamento periodico dell'elenco. A questo scopo è stato istituito nel 2020, presso il ministero della Salute, un gruppo di lavoro che ha dato, nel 2021, parere positivo all'introduzione dell'atrofia muscolare spinale, ma, denuncia la parlamentare dem, "non è stato ancora emanato alcun decreto da parte del Ministero".
Malavasi sottolinea con Nursind Sanità che l'atrofia muscolare spinale è una patologia neuromuscolare "che colpisce circa 1 neonato ogni 10mila e rappresenta la più comune causa genetica di morte infantile. Il suo trattamento precoce, prima che compaiano i sintomi, può rallentare, e in alcuni casi arrestare, l’avanzata della malattia".
Quindi l'interrogazione sollecita il Ministero ad agire, anche perché da Nord a Sud si registrano "molte difformità" e quindi "il diritto alla diagnosi precoce non è garantito per tutti". Come spiega la deputata, infatti, "tante Regioni, consapevoli del valore di questa misura e per superare la lentezza burocratica, si sono mosse in maniera autonoma, aggiungendo altre patologie al proprio panel, generando così importanti differenze tra territori".
La situazione è a macchia di leopardo, perché su 20 Regioni, osserva la deputata del Pd, "sedici hanno attivato autonomamente almeno un programma sperimentale, introducendo patologie aggiuntive rispetto a quelle presenti in tutto il territorio". Rispetto al caso specifico della Sma poi la fotografia è ancora più impietosa: "Solo sette hanno già inserito nel panel questo screening e tre stanno per partire, le altre non prevedono questa diagnosi precoce". Non risultano infatti attive iniziative in questo senso in Basilicata, Calabria, Emilia Romagna, Molise, Sardegna, Sicilia, Trentino Alto Adige, Umbria, Provincia autonoma di Trento e Provincia autonoma di Bolzano. Insomma, "è quanto mai necessario - conclude Malavasi - un intervento che uniformi i trattamenti e garantisca il diritto a tutti".
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