Divario Nord-Sud e 4 anni per una diagnosi. Il Rapporto sulle malattie rare

Dal documento Monitorare elaborato ogni anni dalla Federazione Uniamo emerge un sistema italiano che viaggia a due velocità, tra eccellenze e criticità. I dettagli

I problemi più sentiti dalla comunità delle persone con malattia rara - circa 2 milioni in Italia - e delle loro famiglie sono quelli che impattano sulla zona grigia che esiste fra assistenza sanitaria e supporto sociale (la separazione delle competenze tra ministero della Salute e ministero del Lavoro e delle Politiche sociali, con fondi non integrabili ma soprattutto con una mancanza di interscambi strutturati che non aiuta la costruzione di una rete di supporto) e quelli causati dalle disomogeneità territoriali che creano una sempre più profonda spaccatura tra Nord e Sud (7 Regioni o Province autonome non hanno alcun centro partecipante alle Reti europee sulle malattie rare e 2/3 degli ospedali che partecipano ad almeno una di queste reti si trova nelle regioni settentrionali), alimentando il fenomeno della mobilità sanitaria, con tutte le sue conseguenti implicazioni sanitarie, sociali etiche ed economiche per i pazienti (la stima della mobilità sui dati dei Registri è pari al 15% nella popolazione complessiva e arriva a superare il 17,8% nei minori). Sono queste le principali criticità emerse dall'IX Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia. Dal 2015, infatti, la Federazione Uniamo - unico caso in Europa - raccoglie e aggrega tutti i dati disponibili tra gli attori in gioco per dare vita a un documento che offra una visione globale del sistema malattie rare, partendo dal punto di vista del paziente. 

Dalla lettura del documento, presentato oggi a Roma, emergono tutti i punti di forza e le criticità del sistema italiano, eccellenza in Europa che viaggia, però, a due velocità. Abbiamo un ambizioso Piano nazionale malattie rare arrivato dopo 3 anni di lavoro e che ora necessita di essere attuato (per farlo sono a disposizione 50 milioni di euro come primo finanziamento); una legge dedicata (Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione di farmaci orfani); uno screening neonatale esteso (a fine 2022 il programma di screening neonatale esteso era attivo in tutte le Regioni/Province Autonome e cresce l'omogeneizzazione delle patologie inserite) ma ancora non aggiornato: la Sma, Atrofia muscolare spinale, non è stata ancora inclusa nel panel; trattamenti approvati in numero pari alla media europea; 8,4 milioni di dosi di farmaci orfani erogate, pari allo 0,03% del consumo farmaceutico totale: una spesa molto contenuta; aumento del numero di farmaci per le malattie rare compresi nell'elenco della legge n. 648/1996 (dai 31 del 2018 ai 45 del 2022), dei corsi Ecm dedicati alle malattie rare (da 49 nel 2021 a 74 nel 2022) e del peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche (dal 31,5% del 2018 al 35,3% del 2022).

Rimangono poi, però, i grandi temi irrisolti: il percorso diagnostico è ancora troppo lungo (di media servono 4 anni per arrivare ad una diagnosi); le terapie restano insufficienti (ad oggi sono disponibili solo per il 5% delle patologie) e i tempi per divenire disponibili troppo dilatati. Rimane inoltre la necessità di sviluppare una presa in carico "olistica" che comprenda tutto il percorso della persona e includa, sempre, il supporto psicologico; l'inclusione scolastica e l'inserimento lavorativo delle persone con malattia rara e, più in generale, con disabilità sono ancora lontani dall'essere realmente garantiti. Infine ci sono:  l'urgenza di avere una formazione adeguata per tutti gli attori in gioco, dai clinici ai rappresentanti dei pazienti fino ad arrivare a quelli delle Istituzioni e la garanzia di un accesso omogeneo a cure palliative di qualità, slegandole dall'accezione comune legata ad un fine vita.

"Molto è stato fatto, molto altro rimane ancora da fare. Come sempre - sottolinea la presidente di uniamo, Annalisa Scopinaro, in chiusura della Convention MonitoRare - la Federazione è motore propulsivo e farà la sua parte, mettendo insieme tasselli di cui questo Rapporto è un esempio importante, fungendo da supporto e stimolo ai ragionamenti che faremo tutti insieme".

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