Farmaci orfani, Italia seconda in Europa con 50 terapie disponibili

Anche per i tempi di immissione in commercio la Penisola è al di sopra della media Ue. Ma per i malati rari l'accesso a cure e diritti rimane un percorso a ostacoli. La survey di OMaR e i dati del VII Rapporto OSSFOR

Sono 50 i farmaci orfani disponibili in Italia all’inizio del 2023, pari all’82% del totale dei 61 prodotti approvati a livello europeo dalla European medicines agency (Ema) tra il 2018 e il 2021. Un dato che vede il nostro Paese secondo solo alla Germania, dove i farmaci orfani disponibili sono 55.
Una buona performance che si affianca alla progressiva riduzione del tempo medio nazionale di movimentazione a livello regionale dei farmaci autorizzati dall’Agenzia italiana del farmaco (Aifa), passato da circa 407 giorni (circa 14 mesi) nel 2016 a circa 161 (circa 6 mesi) nel 2021.

Al progressivo miglioramento della disponibilità di farmaci orfani e al costante aumento del numero delle malattie rare note (10mila, secondo una recente revisione della letteratura) fanno da contraltare, però, diversi problemi, soprattutto a livello territoriale. Secondo quanto rilevato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) in una survey condotta tra marzo e maggio del 2023, infatti, in collaborazione e con il coinvolgimento delle oltre 430 associazioni dell’Alleanza Malattie Rare-AMR, le persone con malattie o tumori rari incontrano difficoltà nell’ottenere il pieno riconoscimento del percorso assistenziale (42,9%), nell’avere supporto psicologico (48,42%) e aiuti economici (33,21%) e nel vedersi riconosciuta l’invalidità civile (30,23%). Questi ultimi tre fattori, uniti alla frequente perdita o diminuzione di lavoro per il paziente o per il caregiver, pesano in modo particolare sul bilancio delle famiglie e dimostrano l’urgenza di finanziamenti, a partire da quelli già previsti, ma mai attuati, dal Testo Unico Malattie Rare.

Il supporto psicologico potrebbe, e a volte è previsto dai Percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (Pdta), ma questo è un ambito ancora tutto da sviluppare. Da un’analisi dei Pdta disponibili, effettuata dal Centro per la ricerca economica applicata alla sanità (C.R.E.A. Sanità), emergono alcune difficoltà nel reperimento degli stessi. I Pdta dovrebbero, invece, essere fruibili, sia da parte dei pazienti che del personale sanitario che si trova a gestire una persona affetta da malattia rara. "Malgrado il Piano nazionale malattie rare consideri la definizione di Pdta per le malattie rare uno strumento indispensabile – ha sottolineato Barbara Polistena, responsabile scientifico di C.R.E.A. Sanità – la rilevazione fatta da Crea Sanità evidenzia che il numero di Pdta rimane esiguo e con una elevata variabilità a livello regionale, oltre a presentarsi con strutture assimilabili più a Linee Guida che a veri Pdta a servizio della presa in carico nei contesti locali. Questo, in qualche modo, limita anche la funzione dei Pdta di ‘esplicitare’ i ‘diritti di accesso’ dei pazienti".
Questi sono alcuni dei dati pubblicati nel VII Rapporto annuale OSSFOR intitolato "Malattie Rare e Farmaci Orfani verso una nuova governance", presentato oggi e redatto da Osservatorio malattie rare e dal Centro per la ricerca economica applicata alla sanità (C.R.E.A. Sanità).

"I dati raccolti nel VII Rapporto annuale OSSFOR – ha spiegato Francesco Macchia, coordinatore di Osservatorio Farmaci Orfani-OSSFOR – evidenziano che, nonostante ci sia una crescente disponibilità di farmaci orfani a livello nazionale, anche rispetto agli altri Paesi europei, le criticità rimangono, e sono rilevanti, quando dal nazionale si passa a osservare il territorio, dove i problemi riguardano sia i servizi sanitari che quelli socio-assistenziali. Senza dimenticare che la Legge 175/2021, nota come Testo Unico sulle Malattie Rare, è ancora in buona parte inattuata, a causa della mancanza di alcuni decreti attuativi. Occorrono risposte non più rimandabili, perché l’equità di accesso ai servizi per la salute deve essere garantita a tutti, così come sancito dalla nostra Carta costituzionale. Per questo motivo è necessario che il lavoro di tutta la comunità delle malattie rare, unita, si concentri sul miglioramento dei servizi regionali e territoriali".

"I tempi di arrivo dei farmaci orfani alle Regioni si riducono progressivamente e questo è un dato assolutamente positivo – ha commentato ancora  Polistena –. Occorre tuttavia sottolineare come, secondo l’articolo 10 comma 5 della Legge 189/2012, nota come decreto Balduzzi, modificato con il DL 152/2021, il tempo massimo per l’inserimento nei prontuari regionali di un farmaco orfano autorizzato al commercio sia di 60 giorni (2 mesi). È dunque necessario sostenere il trend positivo registrato per arrivare a rispettare i tempi previsti dalle legge, tempi che risultano determinanti per la vita delle persone con malattie o tumori rari. Sebbene, infatti, tali farmaci possano essere resi disponibili ai pazienti anche attraverso ulteriori strumenti legislativi, è evidente che solo un acquisto 'ordinario' rappresenta un utilizzo strutturato e diffuso del farmaco".

Sul fronte della spesa per i farmaci orfani, secondo le rilevazioni effettuate dall’Aifa e riportate nel VII Rapporto OSSFOR, nel 2022 il nostro Paese ha speso 1,98 miliardi di euro (in rialzo del 29% rispetto al 2021), una cifra che rappresenta circa il 6% della spesa farmaceutica a carico del Servizio sanitario nazionale. I consumi invece, si attestano a 11,4 milioni di dosi (+35,7% rispetto all’anno precedente), pari allo 0,04% del consumo complessivo di farmaci. "L’aumento della spesa a fronte di un consumo maggiore di farmaci orfani indica una disponibilità crescente di cure per le persone affette da malattie rare: uno dei tanti elementi a sostegno dell’approccio secondo cui il denaro impiegato in sanità sia un investimento e non solo una spesa", ha sottolineato Federico Spandonaro, presidente Comitato Scientifico C.R.E.A. Sanità.

Le malattie e i tumori rari rappresentano, inoltre, le aree terapeutiche più attive per quanto riguarda il numero di studi clinici avviati, con una costante crescita nell’ultimo decennio, fino a rappresentare nel 2022 rispettivamente il 40% e il 33% del totale di studi clinici iniziati. Questi dati emergono da un’analisi effettuata da IQVIA per il VII Rapporto OSSFOR che, ha osservato Macchia, "dimostrano come il Regolamento europeo 141/2000 stia dando i propri frutti. Un trend positivo sul quale i rappresentanti dell’industria farmaceutica e tutto il mondo delle malattie rare chiedono di tenere alta l’attenzione nell’ambito della revisione del Regolamento attualmente in corso, affinché il buon lavoro fatto e i risultati ottenuti finora non vadano perduti".

Il VII Rapporto annuale OSSFOR

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