Malattie rare: tra passi falsi e traguardi un bilancio in chiaroscuro

Il Rapporto MonitoRare di Uniamo svela luci e ombre nel sistema nazionale. Se è vero che sono stati fatti progressi nella disponibilità dei farmaci è altrettanto vero che resistono diseguaglianze territoriali e lacune normative

Un mix di risultati positivi e criticità che necessitano di attenzione. Il panorama delle malattie rare in Italia si presenta con un bilancio complesso. Almeno secondo l’XI Rapporto MonitoRare, presentato oggi a Roma da Uniamo, la Federazione italiana malattie rare. "Riflettere, dati alla mano, sui chiaroscuri del sistema che è stato creato in questi 26 anni”, è l’invito di Annalisa Scopinaro, presidente della Federazione, senza perdere di vista l’obiettivo che resta agire in rete per “migliorare – dice – la qualità di vita delle persone con malattia rara, superando le difficoltà e coordinandoci al meglio".

LE LUCI
Nel contesto internazionale, l'Italia mantiene una posizione rilevante, riconosciuta per la qualità della presa in carico e della cura. Tra gli elementi evidenziati nel Rapporto, c'è la disponibilità di farmaci orfani che ha pure visto un incremento significativo perché al 31 dicembre 2023, 146 dei 155 medicinali autorizzati dall'Agenzia europea dei medicinali (Ema) erano accessibili (pari al 94,2% del totale), in crescita rispetto all'84,9% dell'anno precedente. A crescere è poi il consumo che rappresenta l'8,5% della spesa farmaceutica nel 2023. Anche la formazione sulle malattie rare aumenta: i corsi Ecm dedicati sono stati 76 nel 2024. 

PIÙ CENTRI DI RIFERIMENTO
A una maggiore copertura dei registri regionali, con circa 30mila nuove unità, si affianca un altro segnale positivo determinato dall’incremento dei centri di riferimento che fanno parte delle European reference network (Ern), passati da 66 nel 2021 a 78 nel 2024. Anche la presenza dei rappresentanti delle persone con malattia rara ai tavoli decisionali, sia a livello regionale sia nazionale, è in aumento, indicando un maggiore coinvolgimento. Riguardo l'assistenza transfrontaliera, l'Italia mostra un saldo positivo, con 1.250 pazienti in entrata e 236 in uscita nel 2023. Buone notizie infine dall’attuazione del programma di Screening neonatale esteso (Sne) che ad oggi risulta pienamente operativo in tutte le Regioni e Province Autonome. Più della metà delle Regioni ha ampliato, spesso tramite progetti sperimentali, il panel di malattie considerate. 

LE OMBRE
Nonostante i progressi, il documento evidenzia diverse aree di criticità che richiedono interventi. Una delle principali riguarda la mancata approvazione dei decreti attuativi della legge 175/2021, in particolare per il fondo di solidarietà sociale e gli incentivi fiscali per la ricerca, aspetti su cui la comunità dei pazienti attende risposte da circa tre anni.
Se la diffusione dello Sne è certamente da considerare un passo avanti, allo stesso tempo, il Rapporto evidenzia il mancato aggiornamento del panel di malattie a livello nazionale. Sul punto, la Federazione Uniamo ha più volte segnalato l’urgenza di un intervento della politica, tramite una modifica normativa. L'adeguamento del panel, infatti, non può essere legato a quello dei Livelli essenziali d’assistenza perché si è visto come i due abbiano velocità diverse e incompatibili.  Uno degli ultimi esempi è dato dalla leucodistrofia metacromatica, una malattia genica, contro la quale la terapia genica è in grado di cambiare la storia del paziente se applicata in maniera precoce.

DIFFERENZE REGIONALI E CALO DEGLI STUDI
Le disomogeneità territoriali sono un tallone d’Achille anche per le malattie rare. Specialmente nella distribuzione delle strutture che partecipano alle Ern si nota come ancora sette Regioni non possiedano alcun Centro di riferimento. Queste disparità si riflettono inevitabilmente sulle differenze nell'accesso alla diagnosi e alle cure.
Anche per quanto concerne la ricerca, si osserva una riduzione degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare, con 163 sperimentazioni nel 2024, pari al 27,1% del totale, dopo un picco nel 2021. Questo dato suggerisce la necessità di creare un sistema più attrattivo per la sperimentazione clinica e maggiori investimenti. In tal senso, l'annuncio da parte dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) di un bando da 17,8 milioni di euro per la ricerca indipendente sulle malattie rare potrebbe rappresentare un passo significativo. 

L'ACCESSIBILITÀ A SCUOLA
L’inclusione scolastica dei pazienti con malattie rare lascia ancora a desiderare e presenta dati preoccupanti: solo il 41% delle scuole risulta accessibile per alunni con disabilità motoria e appena il 17% dispone di segnalazioni uditive per studenti con sordità o ipoacusia, evidenziando la necessità di interventi strutturali. Non ci sono buone notizie nemmeno sul fronte della cultura sul tema fra i sanitari. Il Barometro MonitoRare, focalizzato sui medici, ha rivelato un livello di conoscenza non elevato del sistema malattie rare. Oltre un medico su quattro ha associato la parola "difficoltà" all'espressione "malattie rare", sottolineando la complessità e i lunghi tempi spesso necessari per la diagnosi. 

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