Tumori al seno: i test genomici riscrivono il percorso di cura

L'esame ha già permesso di ridurre del 48% l'uso della chemioterapia, migliorando la qualità della vita di migliaia di donne. Gli esperti del Gemelli: "L'esame sia garantito in tutte le Regioni e inserito nei Lea"

La medicina di precisione entra sempre più nella pratica clinica e cambia il percorso di cura delle pazienti con tumore al seno ormono-responsivo, che rappresentano oltre il 70% di tutti i casi. Grazie ai test genomici, come Oncotype Dx, oggi è possibile capire chi ha davvero bisogno della chemioterapia e chi può essere curata in sicurezza con la sola ormonoterapia. Questo esame, che analizza l’attività di 21 geni del tumore, ha già permesso di ridurre l’uso della chemioterapia, migliorando la qualità di vita di migliaia di donne, senza pregiudicare l’esito del trattamento. Gli esperti del Policlinico Gemelli chiedono ora che il test venga garantito in tutte le Regioni e inserito nei Lea, mentre nuovi studi puntano a estenderne l’uso anche prima dell’intervento chirurgico. 

COME FUNZIONANO I TEST GENOMICI?
Dei circa 56.000 nuovi casi che si registrano ogni anno in Italia, il 65-75% sono definiti ‘ormono-responsivi’; le cellule tumorali cioè espongono i recettori per gli estrogeni, che rappresentano un importante bersaglio terapeutico. Per queste pazienti, una delle novità più importanti degli ultimi vent’anni in termini di medicina di precisione, come detto, è rappresentata dall’arrivo dei test genomici, che aiutano a personalizzare il loro percorso di cura, dopo l’intervento chirurgico. Non tutte avranno infatti bisogno della chemioterapia; molte di loro possono essere trattate in sicurezza con la sola ormonoterapia. Ma come funzionano in pratica i test genomici? “Nelle pazienti che mostrano una forma aggressiva di tumore, il trattamento più idoneo, dopo l’intervento chirurgico è la chemioterapia – spiega la dottoressa Alessandra Fabi, docente all’Università Cattolica del Sacro Cuore e responsabile della Medicina di precisione in Senologia, Fondazione Policlinico Gemelli Irccs - al contrario, in quelle con le forme a bassa aggressività si può procedere solo con l’ormonoterapia. Tra queste due categorie di pazienti, ce n’è una terza, che può avvantaggiarsi del test Oncotype; si tratta di donne con un tumore invasivo in stadio precoce (stadio I, II o IIIa), ormono-sensibile ed Her2 negativo, senza coinvolgimento dei linfonodi o al massimo con fino a tre linfonodi interessati (in caso di donne in menopausa). In queste donne, il test genomico aiuta il medico a valutare il rischio di recidiva e a guidare la scelta terapeutica tra la semplice ormono-terapia o la chemioterapia seguita dall’ormono-terapia”. 

IL TEST GENOMICO PIÙ USATO
Il test genomico più utilizzato, l’Oncotype Dx, si effettua su un campione di tessuto tumorale prelevato durante l’intervento chirurgico e analizza l’espressione di 21 geni, che valutano caratteristiche di aggressività e il grado di ormono-responsività del tumore. “L’applicazione di questo test - spiega Fabi – ha consentito di ridurre del 48% il ricorso alla chemioterapia in questo gruppo di pazienti (cioè di risparmiarla a circa 6.000 pazienti l’anno); si tratta di due pazienti su tre in postmenopausa con neoplasia della mammella operata e di 1 su tre tra quelle in pre-menopausa. Poter evitare la chemioterapia significa ridurre la tossicità dei trattamenti, migliorare la qualità di vita delle pazienti, senza pregiudicare la loro efficacia; ma anche ridurre costi diretti e indiretti del Servizio sanitari nazionale. Abbiamo calcolato che il test andrebbe offerto ogni anno a circa 13mila pazienti che rispondono alle caratteristiche di eleggibilità”.

L'APPELLO DEI SENOLOGI
In Italia nel 2020 è stato creato un fondo speciale di 20 milioni di euro per poter offrire questo test a circa 10mila pazienti l’anno. Alcune Regioni (come Lazio, Lombardia e Campania) hanno utilizzato il test disponibile, ma in altre Regioni l’utilizzo del test è rimasto solo marginale.
“Il nostro augurio – afferma il professor Gianluca Franceschini, Ordinario di Chirurgia generale all’Università Cattolica del Sacro Cuore, Direttore della UOC di Chirurgia Senologica e del Centro integrato di Senologia di Fondazione Policlinico Gemelli Irccs - è che Oncotype Dx possa essere inserito presto nei Lea per garantirne l’utilizzo anche in futuro in tutto il territorio nazionale. Sono inoltre in corso studi osservazionali per meglio definire in sottogruppi di popolazione, come per esempio le pazienti giovani, il miglior trattamento anti-ormonale dopo il test, oppure per valutare l’impiego di Oncotype Dx in fase pre-operatoria; da questi studi, che si stanno definendo nel loro disegno e che ne vede alcuni già attivi anche nell’ambito del gruppo Gim (Gruppo italiano mammella), ci aspettiamo di ricevere ulteriori indicazioni. Potrebbe derivarne ad esempio l’indicazione che, in alcune pazienti, sarà possibile risparmiare anche la chemioterapia neoadiuvante (cioè prima dell’intervento chirurgico) perché sarebbe sufficiente sottoporle ad ormonoterapia con farmaci di ultima generazione, prima dell’intervento”.

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