Terapie su misura: la svolta della medicina di precisione
L'oncologia è tra gli ambiti in cui questo approccio mirato è già realtà. Tra le propsettive future più innovative c'è il passaporto farmacogenomico. L'impatto clinico ed economico nel dossier Aifa
Un tempo sottoporsi a un ciclo di chemioterapia per sconfiggere un tumore significava colpire senza distinzione cellule malate e sane. Oggi però non è più così grazie appunto alla medicina di precisione al centro dell'ultimo dossier Aifa. Ma cosa intendiamo appunto quando parliamo di medicina di precisione? E' semplice: che dalle terapie a taglia unica si passa a quelle su misura, che dall’approccio standardizzato, basato sul “paziente medio”, si sta passando a un modello centrato sulla persona, capace di adattare diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche, cliniche e ambientali di ciascun individuo.
I LIMITI DELLA MEDICINA TRADIZIONALE
Negli ultimi vent’anni, ricorda Aifa, i progressi della genomica e delle tecnologie digitali hanno reso evidente un limite della medicina tradizionale: pazienti con la stessa patologia possono rispondere in modo molto diverso alle stesse cure. Da qui nasce l’esigenza di un approccio più mirato, in grado di individuare il trattamento più efficace per ciascun individuo, evitando terapie inutili o potenzialmente dannose.
LA MEDICINA DI PRECISIONE NELLA PRATICA CLINICA
Nella pratica clinica, questo modello si traduce nell’impiego di strumenti innovativi: la genomica e la farmacogenomica consentono di analizzare il Dna per individuare varianti che influenzano la risposta ai farmaci; la trascrittomica, la proteomica e la metabolomica permettono di osservare l’attività biologica dei sistemi cellulari; l’epigenetica studia le modificazioni legate all’ambiente e agli stili di vita; mentre la bioinformatica e l’intelligenza artificiale integrano grandi quantità di dati per supportare le decisioni cliniche. Grazie a queste tecnologie è possibile prevedere la risposta ai farmaci, identificare i pazienti a rischio di effetti collaterali e scegliere trattamenti mirati in base alle caratteristiche molecolari della malattia. "La medicina di precisione non è un lusso per pochi, ma un diritto per tutti” – sottolinea il presidente dell’Aifa, Robert Nisticò -. È il modo più etico ed efficace di curare, perché consente di evitare trattamenti inutili e mette davvero al centro la persona”.
GLI FFETTI SU PAESI LONGEVI COME L'ITALIA
Il cambiamento è particolarmente rilevante in Italia, uno dei Paesi più longevi al mondo. L’invecchiamento della popolazione comporta un aumento delle patologie croniche e della cosiddetta politerapia. La convivenza con più malattie comporta infatti la necessità di assumere più farmaci e rappresenta una delle principali sfide cliniche e sociali del nostro tempo: il 68% degli over 65 riceve prescrizioni di almeno cinque farmaci diversi e il 28,5% ne assume dieci o più. Un rischio concreto è la cosiddetta “prescrizione a cascata”: un farmaco viene prescritto per trattare un effetto collaterale causato da un altro, innescando un circolo vizioso che porta il paziente ad assumere un numero crescente di medicinali. “Non possiamo più permettere che la politerapia diventi una condanna per gli anziani – evidenzia Nisticò – La sfida è prescrivere meglio, non di più, utilizzando le informazioni genetiche e cliniche per evitare rischi inutili”.
In questo scenario si inserisce la prescrittomica, disciplina che applica i principi della medicina di precisione alla gestione delle terapie farmacologiche, con l’obiettivo di ottimizzare le prescrizioni e ridurre le interazioni tra farmaci. “La prescrittomica è il ponte tra la conoscenza dei geni e la pratica clinica quotidiana – aggiunge Nisticò – Significa superare la medicina per tentativi e offrire cure più sicure, soprattutto ai pazienti più fragili”.
L'ONCOLOGIA TRA GLI AMBITI IN CUI SI APPLICA GIÀ LA MEDICINA DI PRECISIONE
Un ambito in cui questa rivoluzione è già realtà è l’oncologia. Per decenni la chemioterapia ha rappresentato lo strumento principale contro il cancro, colpendo indiscriminatamente cellule tumorali e sane, con effetti collaterali significativi. Le terapie mirate, invece, riconoscono e bloccano specifici meccanismi molecolari delle cellule tumorali, risultando più selettive e generalmente meglio tollerate.
LE PROSPETTIVE FUTURE
Guardando al futuro, il dossier evidenzia il ruolo crescente dell’intelligenza artificiale e della bioinformatica, che permetteranno di sviluppare modelli predittivi sempre più accurati e di integrare dati clinici, genetici e ambientali. Tra le prospettive più innovative vi è il passaporto farmacogenomico, una carta d’identità genetica del paziente che potrebbe accompagnarlo per tutta la vita. "Il passaporto farmacogenomico rappresenta una prospettiva concreta per migliorare sicurezza ed efficacia delle cure – conclude Nisticò -. È una sfida che richiede governance, equità e responsabilità nell’uso dei dati".
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