Malattie rare, Sicilia paradigma del nodo assistenza
L'Isola come tutto il Sud arranca sulle cure, in linea con i dati dell'ultimo Rapporto Uniamo che vede l'Italia al top per gli screening. Montagne russe invece sul fronte centri e strutture dedicati
L'Italia si conferma un’eccellenza europea per la capacità di risposta terapeutica delle persone con malattie rare, ma si trova a dover sciogliere nodi strutturali annosi. Il nuovo Piano nazionale malattie rare, chiamato a coprire il prossimo triennio, dovrà partire dalla necessità di rispondere alle criticità emerse dall’applicazione del primo, stabilito per gli anni 2023-26 e in procinto di scadere.
ECCELLENZA IN EUROPA
Secondo i dati contenuti nel XII "Rapporto MonitoRare", realizzato da Uniamo - Federazione italiana malattie rare e illustrato di recente, l’Italia viaggia sulle montagne russe, tra picchi di eccellenza, ad esempio sul fronte diagnostico, e cadute sul piano dell'assistenza. È ai vertici per quanto riguarda l’applicazione dello screening neonatale esteso, cioè un test gratuito eseguito fra le prime 48 e 72 ore di vita che individua oltre 40 patologie metaboliche e genetiche rare, tant’è che nel 2024 il sistema ha intercettato precocemente 1.300 bambini, ed è all’avanguardia per la disponibilità dei farmaci orfani, dal momento che l'accesso è garantito per ben 140 dei 147 medicinali approvati dall'Unione europea, pari al 95,2%. Ottimi riscontri arrivano anche dall'attrattività internazionale, con 1.672 pazienti stranieri che sono venuti a curarsi nei nostri centri, a fronte di soli 395 italiani che si sono recati all'estero, e dal numero complessivo di Percorsi diagnostico terapeutico assistenziali (Pdta), saliti a 361 nel 2025.
IL NODO DISUGUAGLIANZE NELLE CURE
Il livello di assistenza scende in picchiata invece quando si tratta di garantire a tutti gli italiani le cure. Secondo il Rapporto, quasi i due terzi dei 78 centri inseriti nelle reti di riferimento europee (Ern) si trovano al Nord e la densità delle strutture regionali varia in modo vertiginoso (da 1,5 a 9,6 centri per milione di abitanti). Uno squilibrio che costringe il 18% dei malati rari, e addirittura il 24% se si guarda solo ai minori, a spostarsi fuori regione per ricevere assistenza.
LA SICILIA ALLE PRESE CON IL DIFFICILE ACCESSO AI NUOVI FARMACI
Anche Maria Gaglio, referente per la Sicilia dell'organizzazione di volontariato Aim-Associazione italiana miastenia gravis e malattie immunodegenerative, segnala difficoltà di accesso al percorso diagnostico e di cura. Ad oggi, nella sua Regione, “l’accesso ai nuovi farmaci biologici – spiega a Nursind Sanità – è limitato ai soli casi refrattari ai trattamenti tradizionali che hanno effetti collaterali gravi a lungo termine, come il cortisone”. Con i medicinali nuovi invece questi effetti si eviterebbero, oltre tutto “molti pazienti trattati con le nuove terapie sono andati in remissione o comunque svolgono una vita normale”. Il motivo per cui non sono disponibili i medicinali è sempre il costo: “la somministrazione – continua – avviene nei Centri di riferimento regionale (Crr) con disponibilità dei farmaci limitata alla distribuzione regionale tra le strutture e comunque solo per i pazienti positivi agli anticorpi AChR (anti-recettore dell'acetilcolina), ovvero il marcatore principale della miastenia gravis. Per i sieronegativi questi farmaci sono ancora negati”. In altre Regioni, come la Lombardia, i centri specialistici possono fare richiesta per i pazienti sieronegativi tramite approvazione speciale (uso off label o negoziazione con la commissione aziendale del farmaco).
MIASTENIA GRAVIS SENZA PERCORSI DIAGNOSTICO TERAPEUTICI
Un’altra criticità segnalata in Sicilia per la miastenia gravis è la mancanza di un Pdta regionale che accompagni il paziente nel suo percorso diagnostico multidisciplinare e interdisciplinare. “A mio parere – afferma la referente dell’Associazione – si potrebbe pensare ad un unico Pdta per le malattie neuromuscolari con l’inserimento delle schede per ogni patologia”. In particolare, per l’altra patologia rara autoimmune a cui si dedica l’Associazione, la sindrome della persona rigida (Stiff person syndrome) la situazione è peggiore. “È molto rara, poco conosciuta e quindi non viene mostrato interesse da parte degli organi istituzionali”, commenta Gaglio. “Si dovrebbe – suggerisce – fare informazione e formazione obbligatoria attraverso l’Ordine dei medici per i medici e pediatri di base; promuovere la ricerca per le terapie con farmaci attualmente in sperimentazione che vanno finanziati, come le Car-T, i farmaci biologici come l’efgartigimod alfa e altri che qualche Paese già sta facendo con ottimi risultati”. Qualcosa si muove, ma andrebbe perseguito con decisione o recuperato. La stessa referente ricorda come al Policlinico di Palermo, un centro d’eccellenza per ricerca e professionalità, “era iniziato uno studio di secondo livello di un farmaco per la Stiff person syndrome che è stato tuttavia bloccato per problemi burocratici che non si ha avuto la volontà di risolvere da parte della Direzione”.
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