Malattie rare, oltre 2.700 pazienti intercettati negli studi dei medici di base
Un risultato raggiunto grazie agli indicatori di sospetto diagnostico del progetto Argo. La sfida degli esperti: abbattere il ritardo nelle diagnosi che pesa anche sulla spesa, "con un aggravio tra il 50 e il 70% rispetto a un intervento precoce". Tutti i dettagli
Statistiche alla mano, tra i circa 1.500 assistiti di un medico di famiglia, da 7 a 9 convivono con una malattia rara, quasi sempre senza saperlo. E sappiamo bene quanto pesi il ritardo delle diagnosi anche sul piano della spesa: fino al 70% in più.
Grazie agli indicatori di sospetto diagnostico del progetto Argo sono sono stati intercettati oltre 2700 casi negli studi di medicina generale. Risultanze pubblicate tra l'altro sulla rivista internazionale Scientific Reports (gruppo editoriale Nature) dopo l'accordo condiviso con 55 esperti multidisciplinari, tra i quali referenti dei Centri di coordinamento Malattie rare di 18 regioni.
IL PROGETTO E I NUMERI
Parliamo di oltre 200 mila pazienti seguiti da 170 medici di medicina generale in rete. Di questi, nel caso di un progetto dedicato all’amiloidosi, ben 2.734 presentavano due sintomi come l’ipertrofia ventricolare sinistra e la cardiopatia ipertensiva e 214 sono stati inviati al Centro di Coordinamento regionale della Regione Campania per proseguire il percorso diagnostico. Numeri chiave presentati oggi a Roma e che fanno convergere gli esperti sulla necessità di abbattere i ritardi diagnostici.
LA SFIDA PER SUPERARE I RITARDI DIAGNOSTICI
Il messaggio emerso è unanime: il sospetto clinico, da solo, non basta se non viene inserito all'interno di un percorso strutturato e preso in carico dalle istituzioni. "Argo nasce dalla convinzione che il ritardo diagnostico nelle malattie rare non sia un destino inevitabile, ma un problema risolvibile — se si lavora con il metodo giusto e le persone giuste. Il 2026 è stato l'anno in cui abbiamo smesso di descrivere il problema e abbiamo cominciato a costruire le soluzioni", ha commentato Giuseppe Limongelli, coordinatore scientifico Progetto Argo, Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli e responsabile UOSD Malattie rare cardiologiche - A.O. Dei Colli - Ospedale Monaldi, ripercorrendo le tappe del progetto. "Con Argo – ha spiegato Limongelli - abbiamo iniziato un percorso di test dei campanelli di allarme individuati dagli esperti per le malattie rare nella vita reale cercandoli nei database della medicina generale".
I PERCORSI PER LA DIAGNOSI POCO CONOSCIUTI DA MMG E PEDIATRI
Per il coordinatore scientifico sono due i punti fondamentali emersi dal lavoro: "Il primo è che il ritardo diagnostico c'è ed è ancora consistente. Il secondo riguarda la carenza di informazione in tutta la rete: spesso, infatti, anche i medici di medicina generale non sono correttamente informati sui percorsi per la diagnosi delle malattie rare".
Una fotografia che trova conferma anche in ambito pediatrico. "I bambini con una malattia rara che arrivano tardi alla diagnosi non sono quelli che nessuno ha mai visitato. Sono quelli che sono andati dal pediatra dieci, venti volte, sempre per lo stesso sintomo irrisolto, prima di incontrare lo specialista formato a riconoscere i segni più sottili che spesso si celano dietro una diagnosi", ha sottolineato Chiara Leoni, responsabile della UOS Malattie rare pediatriche e Terapie innovative della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, Irccs. Alla luce di queste evidenze, per Limongelli "in futuro servirà strutturare delle applicazioni tecnologiche basate sui dataset in modo da creare degli alert specifici".
L'APPELLO
Dall’esperto arriva anche un appello alle istituzioni e alla politica. "Chiediamo, oltre a un impegno sull’informazione e formazione, che le risorse destinate al Piano Nazionale delle Malattie Rare siano rinnovate e, soprattutto, che queste patologie diventino una priorità della sanità pubblica", ha concluso Limongelli.
IL PESO DEL RITARDO NELLE DIAGNOSI SULLA SPESA PUBBLICA E DELLE FAMIGLIE
A completare questo scenario, tra l'altro, subentra la dimensione economica, analizzata dall'economista sanitario Andrea Marcellusi (Università degli Studi di Milano), il quale ha ricordato come "il ritardo diagnostico comporta un aggravio di spesa del 50-70% rispetto a un intervento precoce, a cui si aggiungono i costi delle visite private a carico delle famiglie. La cifra spesa dal Servizio sanitario nazionale rappresenta solo metà dell'ammontare totale: i costi indiretti e sociali legati a pensioni, invalidità e perdita di produttività raddoppiano di fatto la spesa. Il peso maggiore grava sui caregiver e sulle famiglie, con più di un genitore su tre, soprattutto madri, costretto a lasciare il lavoro, generando una forte perdita di reddito. Per garantire la sostenibilità del sistema, il progetto Argo sta elaborando indicatori e percorsi condivisi da esperti multistakeholder per misurare gli sprechi e rendere efficiente il Ssn".
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