Malattie rare in età pediatrica, oltre il 40% coinvolge il sistema nervoso
Il 70% dei pazienti affetti da queste patologie sono bambini, secondo i dati della rete Orphanet. I neuropsichiatri infantili: "Centrali la diagnosi precoce e lo sviluppo di farmaci orfani"
Nel nostro Paese, secondo la rete Orphanet Italia, i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di soggetti in età pediatrica. Numerosi bambini e adolescenti affetti da malattie rare sono portatori di disabilità complesse con ripercussione sugli aspetti neurologici, neuropsicologici e psichiatrici e ricadute su tutte le funzioni adattive, alcune come esito biologico della malattia, molte altre a causa dell’isolamento e delle difficoltà ambientali e sociali che sperimentano nei contesti di vita.
Le malattie rare, infatti, sono patologie complesse che possono colpire molti organi o apparati: oltre il 40% di esse coinvolge il sistema nervoso centrale, periferico e il muscolo, comportando quindi, sintomi che interferiscono con lo sviluppo neuropsichico del bambino determinando in molti casi una disabilità anche grave che coinvolge le funzioni motorie, cognitive, comunicative e sociali. Una diagnosi precoce e un intervento tempestivo possono cambiare in molti casi la storia naturale della malattia, diminuendo così in modo rilevante i costi emotivi, sociali ed economici per l’individuo, la famiglia e la società. A sottolinearlo, in vista della Giornata mondiale delle Malattie rare, la Sinpia - Società italiana di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza, in prima linea anche a livello internazionale non solo nella diagnosi e presa in carico dei bambini e delle famiglie nei servizi ospedalieri e territoriali, ma anche come punto di riferimento nei centri di eccellenza per le terapie più innovative.
Il neuropsichiatra infantile, del resto, rappresenta uno dei primi interlocutori nell’intero percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo dei bambini affetti da malattia rara con disabilità complesse e ha un ruolo cruciale nel valorizzare il significato dei sintomi e tracciare il percorso diagnostico e, successivamente, terapeutico. "Molte delle malattie rare con esordio in età evolutiva - spiega Elisa Fazzi, presidente Sinpia e direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia – richiedono una presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa di lungo periodo e multidisciplinare. Questo perché si tratta di patologie che sono accomunate da diversi aspetti come la difficoltà per il bambino di ottenere una diagnosi appropriata e rapida, aspetto che spesso permette anche un adeguato counseling genetico per eventuali future gravidanze della coppia genitoriale; la rara disponibilità di cure risolutive; l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante con conseguente carico individuale, familiare e sociale".
Negli anni più recenti molto si sta facendo per aumentare la sensibilità sul tema, migliorare la tempestività della diagnosi, sviluppare la ricerca genetica e sui farmaci orfani, e avviare nuovi trial terapeutici, attualmente in corso, che potrebbero delineare nuovi scenari di speranza in situazioni che fino a pochi anni fa non ne avevano. Nel tempo sarà possibile arrivare ad una neuropsichiatria infantile di precisione. "Il grande sviluppo delle conoscenze e delle tecniche diagnostiche - evidenzia Simona Orcesi, professore associato di Neuropsichiatria Infantile presso l’Università di Pavia e membro del Consiglio direttivo della Sinpia - e l’importante attenzione alla diagnosi precoce e allo sviluppo di farmaci orfani permettono oggi di curare un numero sempre maggiore di malattie rare e di garantire a chi ne è affetto una buona qualità di vita".
“Come per tutti i disturbi neuropsichici dell’età evolutiva – aggiunge Vincenzo Leuzzi, già direttore dell’Istituto di Neuropsichiatria infantile dell’Università La Sapienza di Roma, esperto di malattie rare e membro Sinpia - il miglioramento della prognosi è legato in modo rilevante alla precocità e appropriatezza degli interventi attivati, in un’ottica di presa in carico fatta di percorsi di cura e di rete coordinata di interventi sanitari, sociali, educativi, interventi che devono poter essere personalizzati sui bisogni di ogni bambino, secondo priorità e intensità specifiche, e condivisi con la famiglia".
Dalla sindrome di Angelman, alle malattie neuromuscolari come la Atrofia muscolare spinale (SMA), all’Atassia Teleangectasia, alla sindrome di Aicardi-Goutières per arrivare alla Terapia genica per il deficit di AADC (deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici ), in Italia, comunque, non mancano percorsi di ricerca e sperimentazione di terapie innovative in alcune malattie rare con disabilità complesse nei centri di terzo livello o istituti di ricerca ove sono presenti reparti di neuropsichiatria infantile.
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