Diagnosi precoce e accesso ai farmaci: le priorità di governo e parlamento contro le malattie rare
Il ministro Schillaci: "Dobbiamo continuare a lavorare perchè i malati rari dispongano anche di terapie adeguate e di un percorso assistenziale omogeneo su tutto il territorio"
Due milioni di malati rari, con i casi pediatrici che la fanno da padrone (il 70% secondo i dati della ReteOrphanet Italia). Senza contare, inoltre, l’assenza di una diagnosi che pesa sul 6% dei malati, secondo le stime dell’Istituto Mario Negri, e arriva al 40% nelle persone con disabilità. Sono questi i numeri che fanno da cornice alla Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra domani. "Dobbiamo continuare a lavorare affinché le persone con malattie rare dispongano di una diagnosi precoce e certa, di una presa in carico tempestiva, di terapie adeguate, di un percorso assistenziale omogeneo su tutto il territorio nazionale”, ha scritto il ministro della Salute Orazio Schillaci in un messaggio per il convegno dedicato al tema che si è svolto oggi alla Camera.
"Il raggiungimento di tali obiettivi non può prescindere dal confronto assiduo con la comunità scientifica, con gli esperti, con le associazioni dei pazienti, con le Regioni e con tutte le forze parlamentari". Secondo il ministro, si sono raggiunti "in tempi rapidi importanti traguardi, tra cui l’insediamento del Comitato nazionale malattie rare e l’aggiornamento del Piano nazionale malattie rare 2023-2026, approvato e finanziato con 50 milioni di euro per gli anni 2023 e 2024". Proprio sul Piano nazionale si è soffermato il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato: "Siamo primi in Europa e secondi nel mondo nell’approccio alle malattie rare, un elemento di vanto per il nostro Paese. In sanità – ha aggiunto - non ci si dovrebbe dividere, nella passata legislatura è infatti stato approvato il testo unico delle malattie rare all’unanimità e, appena insediato il nuovo governo, il mio input è stato licenziare il Piano delle malattie rare che giaceva lì da sette anni. Il piano 2023-2026 è un altro unicum, è un piano aperto”, nel senso che possono essere accolti, se individuati "elementi migliorativi" da far rientrare "in un altro piano". Il ministro infine ha voluto rimarcare anche l’impegno costante "per quanto riguarda la produzione dei farmaci orfani e il sostegno alla ricerca, un campo che può avvalersi oggi delle risorse del Pnrr”."I nostri sforzi per la cura delle malattie rare - ha infine aggiunto - sono costanti anche per quanto riguarda la produzione dei farmaci orfani e il sostegno alla ricerca, un campo che può avvalersi oggi delle risorse del Pnrr".
"La rarità delle malattie è solo una definizione di tipo semantico ma non coincide con la frequenza, ogni settimana ne vengono scoperte 40. La ricerca di solito va nella direzione di diminuire le malattie. Per quelle rare è il contrario, più si cercano e più se ne trovano",ha sottolineato il vicepresidente della Camera, Giorgio Mulè. "In Italia circa 2 milioni di persone ne sono affette. Il 70 per cento sono in età pediatrica, un dato che ci fa pensare. L’80 per cento delle malattie rare sono di origine genetica e la ricerca approfondisce e aggredisce questa parte proprio per rilevare le metodologie e poter contrastare queste malattie". Mule ha battuto l’accento soprattutto sull’acceso ai farmaci per queste patologie rare: "La diagnosi esatta, la precocità della diagnosi, la rete capillare, i farmaci orfani sono tutti temi che ci devono interessare – ha incalzato -. L’accesso ai farmaci rimane un aspetto fondamentale, bisogna mettersi nei panni non solo del malato ma dei genitori di quei bambini, in età prescolare, alle prese con le malattie rare. A volte, per trovare alcuni farmaci orfani o il farmaco idoneo alla malattia in questione, bisogna fare un pellegrinaggio tra le farmacie ospedaliere". "Sappiamo che la forza di questo secolo risiede nella capacità di analizzare e mettere in connessione il dato acquisito. Questo è ancora più centrale nel caso delle malattie rare, per le quali la tempestività è fondamentale – ha evidenziato Mulè -. Il nostro sistema, su base nazionale, si basa sulla forza dei pediatri e dei medici di base. Se sulle malattie rare avessimo il più possibile la capacità di essere anticipatori, faremmo un grande passo in avanti. Per fare la guerra ci vuole l’esercito che, in questo caso, sono i medici. Sappiamo che c’è una carenza e, da questo punto di vista, dobbiamo tutti lavorare",ha aggiunto.
Sul capitolo risorse infine si è soffermato il presidente della Commissione Affari sociali della Camera, Ugo Cappellacci: "E’ necessario concentrarsi sulla ricerca e sulla diagnosi precoce. Ma ci vogliono sforzi importanti in termini di risorse e ci vuole il coraggio di dirlo. La sfida per le malattie rare non deve essere di pochi e rari ma deve essere di tutti. Il tema delle malattie rare ha bisogno di un approccio olistico".
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